代谢面板的先天错误

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尿液核磁共振选择性筛选结合了代谢产物的靶向分析，包括先天性代谢误差和其他疾病标志物，以及对健康新生儿模型的非靶向分类。非靶向筛选能够检测出所有核磁共振可见的偏离正常参考的偏差，无论是已知的还是未知的。图1说明了偏离正态的识别。在参考模型中包含的所有核磁共振光谱被组合在一个所谓的分位数图中，显示为核磁共振光谱的颜色带。来自新样本的光谱可以叠加，并测试与模型的一致性，即所有的共振都将适合模型定义的包络。这种测试可以以单一或多元的方式自动执行。样本频谱代表一个卡纳万病病例。在整个核磁共振谱的扩展中，n -乙酰天冬氨酸的信号清晰可见。n -乙酰天冬氨酸作为b.i.l ent - urpanel的一部分，可以自动识别和定量;然而，统计数据也将同样肯定地揭示以前未见的偏差的存在。

元数据的影响

除了使用常规模型外，还可以研究元数据对核磁共振谱的影响。我们特别研究了出生后的日子对核磁共振谱的影响，并展示了生命最初几天代谢谱的演变(图2)。当新的样本投射到这条轨迹上时，就有可能确定婴儿的发展是否遵循模型模式。很明显，样本B对应的是一个比正常情况下发育得更远的婴儿。样本A很有趣，因为它来自第5天，但属于第1天和第2天的组。这可能表明发育迟滞，因此建议进行进一步的检测，因为这种迟滞可能是尚未被通常的生物标记物表现出来的先天错误的第一个迹象。

支持IEM语境下的解释
bob电竞安全吗代谢组先天误差(B.I.IEM组)

Brukbob电竞安全吗er IVDr先天性代谢误差面板(B.I.IEM面板)仅为研究用途(RUO)开发，通过使用数据库Metagene自动为B.I.QUANT-UR结果的诊断解释提供有价值的支持。医疗保健专业人员可以将这些信息用于新生儿、儿童和成人先天代谢错误的诊断和管理。B.I.QUANT-UR的NMR代谢发现可以与Metagene现有数据库的布鲁克版本进行对比，该数据库包含近1000种疾病和鉴别诊断，为临床医生提供了丰富的bob电竞安全吗数据来支持诊断。通过交互，可以添加临床相关信息，这有助于对潜在诊断进行排名。这种小组方法不仅支持先天代谢错误的诊断，而且也支持儿科领域的研究。